全球十大怪病包括：
菲爾茲病。一種1994年發現的神經肌肉疾病，僅影響過一對英國雙胞胎姐妹，表現為肌肉系統惡化、行動和言語受限、肌肉痙攣。
核糖-5-磷酸異構酶缺乏症。1999年發現的遺傳病，僅確診過3例患者，症狀包括視神經損傷、癲癇、痙攣和發育遲緩。
疣狀表皮發育不良症。1922年首次發現的遺傳病，患者估計少於500人，特徵是手腳上的鱗狀生長，可導致皮膚癌。
進行性半側萎縮症。1842年首次發現的遺傳病，主要影響15歲以下女孩，特徵是皮膚萎縮、脫髮和視覺異常。
小頭症。2002年首次發現的遺傳病，特徵是頭圍異常小於正常值，可能影響智力和身體發育。
早衰症。由遺傳錯誤引起的罕見病，患者身體迅速老化，平均壽命約為13歲。
象皮病。由寄生蟲引起，特徵是肢體和生殖器官的異常腫脹。
狼人症。特徵是過度生長的毛髮，影響皮膚和牙齒。
藍膚症。特徵是皮膚呈現藍色，患者壽命通常較長。
愛麗絲夢遊仙境症。一種視覺錯覺疾病，影響空間感知和視覺。