核型分析是一種重要的生物學和遺傳學方法，主要用於研究染色體數量和結構，從而了解生物體的遺傳特徵、進化和疾病。此分析通常涉及以下步驟和方法：
樣本採集。通常採集外周血、骨髓細胞、皮膚細胞或羊水等樣本。
染色體製備。在有絲分裂中期，通過處理細胞樣本，製備染色體。
形態分析。觀察染色體的長度、著絲粒位置、兩臂長的比例（臂比）、隨體及副縊痕的有無等特徵。
核型分析。
G顯帶技術。使用Giemsa染色方法使染色體不同區域著色，呈現明暗相間的帶紋，有助於更細緻地識別染色體。
螢光原位雜交法。利用DNA探針與螢光素分子結合，對染色體中的DNA序列進行定位、定性、定量分析。
光譜核型分析法。一項顯微圖像處理技術，用於分析染色體。
性別判斷。通過觀察Y染色體的存在與否來判斷性別。
結果記錄。根據觀察結果，記錄染色體的結構、數目變異等情況。
計算機輔助分析。現代技術中，計算機技術如染色體微陣列晶片用於更精細地分析染色體區段或片段的結構和數目異常。
核型分析在多個領域有著重要套用，包括細胞遺傳分類、物種間親緣關係研究、染色體數目和結構變異的研究，以及遺傳病的診斷和產前診斷。