脆性X症候群（Fragile X syndrome, FXS）是一種常見的遺傳性智力低下症候群，其特點包括：
發病率。男性發病率約為1/4000，女性約為1/6000到8000。
遺傳機制。主要由FMR1基因的CGG三核苷酸重複擴增所引起，FMR1基因位於Xq27.3區域。
臨床表現。男性患者主要表現為智力低下、大耳朵、大睪丸以及語言和行為障礙。女性患者症狀通常較輕，但也可能包括智力低下、語言障礙、行為障礙和癲癇發作。
診斷與治療。目前沒有有效的治療方法，主要通過特殊教育、行為療法、社交技能訓練和藥物治療來改善症狀。分子遺傳學檢測是確診的主要手段。
遺傳諮詢與預防。遺傳諮詢和產前診斷對於預防該病非常重要。
此外，脆性X症候群的致病機制涉及FMR1基因的變異，這種基因編碼一種RNA結合蛋白（FMRP），在大腦和睪丸組織中表達。FMR1基因的CGG三核苷酸重複序列的擴增導致FMR1基因沉默，進而引起智力低下和其他相關症狀。