基因座位,也稱為基因座(locus,loci),是指在染色體上基因所占的特定位置,這個位置可以有遺傳效應的DNA序列。一個基因座可能是一個完整的基因、基因的一部分,或者是具有調控作用的DNA序列。基因座與位點(site)不同,後者指的是順反子內部的突變位置,可能小到一個核苷酸對。
基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化形式,這些變化形式被稱為等位基因。等位基因的差異可能是由於點突變、缺失、插入或重組等引起的。在二倍體或多倍體細胞中,同一基因座上可能有相同的等位基因,這種情況稱為同型合子(homozygous);如果同一基因座上含有不同的等位基因,則稱為異型合子(heterozygous)。
基因座的概念在生物學和遺傳學中非常重要,它不僅幫助我們理解遺傳信息的傳遞方式,還對疾病的研究、診斷和治療有著深遠的影響。例如,通過研究特定基因座的等位基因變化,科學家可以了解某些疾病的遺傳風險。