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小胖威利原因

小胖威利症候群(Prader-Willi syndrome,簡稱PWS)是一種由15號染色體遺傳印記基因異常導致的罕見病。該病症的病因主要是由於15號染色體q11.2-q13.1區域的基因缺陷,這種缺陷通常來自父親的染色體,或者同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的15號染色體。如果基因缺陷來自母親,則會造成Angelman's syndrome(天使人綜合症)。

小胖威利症候群的臨床表現複雜,且在不同年齡段有不同的特徵。新生兒時期,患者可能表現出吸吮力量不足和餵食量不足,有時需要鼻胃管餵食。儘管患者可能擁有正常的語言能力,但智力通常低於一般人,平均智商約為70。約在六歲前後,由於腦部下視丘功能失調,患者對食物的欲望會大增且無法控制,導致體重急速增加。

此外,患者還可能出現肌張力低下、運動發育緩慢、性腺功能減退、智力發育落後等症狀。長期的強烈飢餓感和過度進食會導致威脅生命的肥胖及肥胖繼發的各種代謝性疾病。治療方面,重要的是早期診斷和治療,以改善身心發育方面的問題。目前尚無根治方法,患者需要在監管下生活,主要控制肥胖和各種代謝紊亂。