巨人症通常是由於腦垂體中生長激素瘤的存在導致的。當生長激素瘤在青春發育期前形成時，患者會經歷異常快速的生長，身高可能會遠超常人，達到2米以上，甚至2.3至2.4米。這種腫瘤能夠無節制地分泌生長激素，導致身高異常增長，因此被稱爲巨人症。
另一方面，關於古代傳說中的巨人形象，存在兩種不同的解釋。一種觀點認爲，這些巨人形象可能是遠古先民對自然的崇拜和畏懼的象徵，自然被視爲具有巨大力量的“神”。另一種觀點則認爲，古人可能真的見過巨人，這些巨人可能並非地球原生物種，而是來自高級文明的造物。例如，蘇美爾人的記載中提到他們是由“阿努納其”種族創造的。然而，現代專家普遍認爲古埃及壁畫和雕刻中的巨人形象是誇張的描繪方式。
此外，還有專家提出，巨人的形成可能與基因有關，基因變異導致個體長得異常高；或者可能是由於機能失常，如肢端巨大症，這種疾病也是由於生長激素過多引起的，可能導致身高異常增長，並伴有骨骼和內臟的問題。