重大疾病通常指那些醫治花費巨大，且在較長時間內嚴重影響患者及其家庭正常生活和工作的疾病，包括惡性腫瘤、急性心肌梗塞、腦中風後遺症、重大器官移植術或造血幹細胞移植術、冠狀動脈搭橋術（或稱冠狀動脈旁路移植術）、終末期腎病（或稱慢性腎功能衰竭尿毒症期）、多個肢體缺失、急性或亞急性重症肝炎、良性腦腫瘤、慢性肝功能衰竭失代償期、腦炎後遺症或腦膜炎後遺症、深度昏迷、雙耳失聰、雙目失明、癱瘓、心臟瓣膜手術、嚴重阿爾茨海默病、嚴重腦損傷、嚴重帕金森病、嚴重Ⅲ度燒傷、嚴重特發性肺動脈高壓、嚴重運動神經元病、語言能力喪失、重型再生障礙性貧血、主動脈手術、嚴重慢性呼吸衰竭等。
此外，不同保險公司或機構可能會根據其保險產品的特點，對重大疾病的定義和範圍有所調整。