轉錄因子
FOXP2基因，全稱爲Forkhead box protein P2，是一種轉錄因子，位於人類第7對染色體上。FOXP2基因在胎兒發育過程中以及在肺部和腸道中高水平表達。它編碼的蛋白質包含一箇多穀氨酸鹽束、一箇鋅指、一箇亮氨酸拉鍊基序和一箇叉頭框DNA結合區。FOXP2基因的突變與個體中語言功能障礙相關，遵循常染色體顯性遺傳模式。FOXP2基因的異常會導致人類患有特定的先天性言語障礙，如口頭及書面語言的理解和表達障礙、發育性言語失用、口面部精細運動障礙等。此外，FOXP2基因在基底神經節、丘腦、下橄欖體和小腦均有表達，支持FOXP2基因在紋狀體皮質和橄欖小腦回路發育中的作用，而這一迴路與運動控制功能有關。FOXP2基因的終止-獲得突變與個體中語言功能障礙相關，並且遵循常染色體顯性遺傳模式。FOXP2基因的沉默表達會導致一種被稱爲特定語言障礙的病症，患者可能在認知測試中正常表現但卻不能產生語言。FOXP2也被證明會影響其他動物的“語言”行爲，包括鳥鳴和幼年小鼠的發聲，以及其他靈長類動物的嚎叫。
需要注意的是，FOXP2並不是唯一與語言功能相關的基因，也不是人類特異性特徵的唯一基因。許多其他基因和環境因素也參與語言的發展和功能。