生物標誌物(Biomarker)是一類可以標記系統、器官、組織、細胞及亞細胞結構或功能的改變或可能發生的改變的生化指標。
生物標誌物具有廣泛的應用，例如在疾病診斷、判斷疾病分期、評價新藥或新療法在目標人羣中的安全性及有效性等方面。生物標誌物通常是可供客觀測定和評價的普通生理或病理特徵性的生化指標，通過對它們的測定可以瞭解機體當前所處的生物學過程。例如，檢查特定於某種疾病的生物標誌物，可以對疾病的鑑定、早期診斷及預防、治療過程中的監控起到幫助。
生物標誌物包括多種不同的類型，如基本身體狀況、影像資料（例如乳房X光照片）、特定的分子（例如前列腺特異性抗原PSA）、基因突變（例如BRCA突變）、細胞標記（例如循環腫瘤細胞）以及蛋白質或代謝物等生物分子的生物標誌物。這些標誌物可以反映生理、免疫、生化、細胞、分子等水平的變化。在環境監測和評價領域，生物標誌物還可以反映特定環境中的生物體在生理上是否正常，起到環境診斷的作用。例如，生物標誌物可以作爲機體對污染物的生理和生化反應的指示，通常在較短的時間內就能表現出來。