蝴蝶女孩通常指的是患有先天性大皰性表皮鬆解症的患者，這類患者因皮膚中的結構蛋白被破壞，身體變得非常脆弱，任何摩擦或撕扯都可能導致嚴重的傷害。這種病症也被稱為「蝴蝶寶貝」，因為患者的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱。此外，還有一種被稱為「隱性遺傳營養不良性大皰性表皮鬆解綜合症（簡稱RDEB）」的罕見皮膚病，俗稱「蝴蝶皮」，這也是一種基因紊亂症，患者身上容易出血、起水泡、掉落或者出現擦傷，輕微的觸碰都可能引發嚴重的傷害。
需要注意的是，存在一種名為「化蝶症」的精神疾病，也被稱為妄想型精神病或幻想型精神病，但這與蝴蝶女孩所指的疾病不同。