非整倍性是一種遺傳異常，涉及染色體數量的變化，具體表現為染色體拷貝數的偏差。這種現象可以影響從生物體早期發育到衰老的整個過程。在正常的二倍體細胞中，染色體數量應該是基本單倍體數（n）的整數倍。非整倍性通常是由細胞分裂過程中染色體的錯誤分離引起的，包括有絲分裂或減數分裂II中的錯誤，以及減數分裂I中同源染色體的不均等分離。
非整倍性的主要類型包括：
缺體性：丟失一對同源染色體，即細胞的染色體數為2n-2。
單體性：丟失單條染色體，即細胞的染色體數為2n-1。
三體性：增加一條額外的染色體，即染色體組中有一條染色體具有三個拷貝，細胞的染色體數為2n+1。
四體性：增加一對額外的染色體，使染色體組中有一條染色體具有四個拷貝，細胞的染色體數為2n+2。
非整倍性的後果可能包括基因表達和細胞功能調節的嚴重紊亂，甚至可能導致細胞死亡。在人類中，非整倍體性是某些疾病的原因之一，例如唐氏症候群（也稱為先天愚症），這是由於患者細胞中獲得額外的21號染色體導致的。
非整倍性的形成機制、在基因組進化、人類發病機制和耐藥性中的影響是當前研究的熱點。例如，2022年發表於《Nature Reviews Molecular Cell Biology》的一篇名為「Effects of aneuploidy on cell behaviour and function」的綜述為理解非整倍性的形成機制及其在基因組進化、人類發病機制和耐藥性中的影響提供了基本框架。