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cgh原理

CGH(Comparative Genomic Hybridization,比較基因組雜交)是一種用於檢測染色體結構異常和基因組變異的分子生物學技術。其原理如下:

製備探針:首先,將腫瘤細胞和正常細胞的基因組DNA分別進行螢光標記。腫瘤細胞的DNA通常用紅色螢光(Cy5螢光素)標記,而正常細胞的DNA則用綠色螢光(Cy3螢光素)標記。

雜交過程:標記好的DNA片段作為探針,與高密度的DNA微陣列進行雜交。這些微陣列上固定了成千上萬個特定DNA序列的探針,覆蓋整個人類基因組。

信號檢測:雜交後,通過檢測不同顏色的螢光信號強度,可以確定樣品中特定基因組區域的拷貝數變異情況。如果腫瘤DNA的紅色信號強度與正常DNA的綠色信號強度相比出現差異,這表明存在染色體的拷貝數變異,如缺失或重複。

數據分析:最後,通過比較不同區域的信號強度差異,科學家可以繪製出基因組變異圖譜,這對於研究疾病的發病機制、診斷遺傳疾病以及指導個體化治療策略的制定具有重要意義。

CGH晶片結合了CGH和SNP分析的能力,可以同時檢測基因拷貝數變異和單核苷酸變異。此外,還有基於測序的CGH方法,如全基因組測序和目標區域測序,提供了更全面和精確的基因組變異信息。這些技術在癌症研究、遺傳疾病診斷和個體化醫學等方面都具有重要的套用價值。