什麼是拷貝數變異

拷貝數變異(CNV)是基因組中特定DNA片段的拷貝數發生增加或減少的一種遺傳變異現象。

拷貝數變異通常指長度爲1KB以上的基因組片段，這種變異可以在不同個體之間發生，導致遺傳上的差異。拷貝數變異是基因組結構變異(SV)的重要組成部分，並且是染色體病的另一種重要致病機制。它廣泛分佈在人類基因組中，覆蓋的核苷酸總數超過了單核苷酸多態性(SNP)位點的總數，從而極大地豐富了基因組遺傳變異的多樣性。