全基因組關聯研究
GWAS是全基因組關聯研究(Genome-wide association studies)的縮寫,是一種科學研究方法。
GWAS的主要目的是在全基因組範圍內識別與特定性狀或疾病相關的遺傳變異,這通常通過檢測多個個體的遺傳多態性(如單核苷酸多態性SNPs)並分析這些多態性與可觀測性狀(表型)之間的關聯來實現,這些研究在群體水平上進行,利用統計學方法,根據統計量或顯著性P值來篩選出最有可能影響特定性狀的遺傳變異,從而發現與性狀變異相關的基因。
GWAS是現代遺傳學的重要組成部分,已套用於發現大量與人類疾病及其他表型相關聯的基因,對於推動孟德爾隨機化和多基因風險評分的發展和套用具有重要意義。