SNP基因分型是一種用於確定個體基因組中單核苷酸多態性(SNP)的技術。SNP是基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。在人類基因組中,SNP平均每500~1000個鹼基對中就有1個,總數可達300萬個甚至更多。這些變異可以是個體的表型差異、對藥物或疾病的易感性的原因。
SNP分型技術主要包括以下幾種方法:
直接測序法。通過對特定DNA片段進行測序來檢測SNP。這種方法準確性高,適用於已知SNP位點的檢測。
PCR-RFLP法。通過聚合酶鏈反應(PCR)擴增DNA片段,然後使用限制性內切酶消化這些片段。酶切位點的變化揭示了SNP的基因型。
Taqman探針法。在PCR反應中加入特異螢光標記的探針來識別不同的等位基因。探針與目標DNA序列結合後,可以檢測出螢光信號,從而確定SNP的基因型。
KASP分型法。利用競爭性等位基因特異性PCR和通用探針引物來檢測SNP和其他遺傳多態性位點。
連線酶檢測反應(LDR)。利用連線酶檢測反應技術,通過螢光掃描片段長度來檢測SNP位點。
SNaPshot法。基於單鹼基延伸原理,結合多重PCR對多個已知SNP位點進行遺傳分型的方法。
這些技術的套用取決於研究的目的、樣本量和可用資源。每種方法都有其優勢和局限性,選擇最適合的方法取決於具體的研究需求。