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eqtl分析

eQTL分析,即表達數量性狀位點分析,是一種研究遺傳變異如何影響基因表達水平的方法。這種分析將基因表達水平的變化與基因型聯繫起來,以探究遺傳突變與基因表達之間的相關性。

在eQTL分析中,通常使用全基因組關聯分析GWAS)的方法,在全基因組範圍內檢測遺傳變異(如單核苷酸多態性SNP),並將這些變異與表型進行統計學分析。通過這種方法,可以找出最有可能影響特定性狀的遺傳變異。eQTL分析的核心在於利用全部的DNA變異位點作為自變數,以各種mRNA表達量為因變數,通過大量個體數據樣本進行線性回歸分析,從而確定每個SNP位點與每個mRNA表達量之間的關係。

eQTL可以分為順式和反式兩種類型:

順式eQTL(cis-eQTL)。主要指那些與調控基因距離較近的eQTL,通常位於調控基因的上下游1Mb區域。

反式eQTL(trans-eQTL)。指那些與調控基因距離較遠的eQTL,有時距離甚至超過5Mb。

通過eQTL分析,可以解析基因(DNA)突變對基因表達的調控關係,進而從基因突變→基因表達→性狀變化的角度解析複雜性狀的調控機制。此外,還有像GTEx這樣的資料庫,它包含了迄今為止最全面的eQTL數據,有助於研究者更好地理解遺傳變異如何影響基因表達。